RTDetective, es de acceso público y está diseñada para la optimización de ensayos clínicos para múltiples trastornos causados por mutaciones genéticas que resultan en la producción de proteínas truncadas o incompletas.

Los resultados del estudio, representan un avance significativo en la personalización de tratamientos, permitiendo emparejar a los pacientes con los medicamentos más adecuados.

Las proteínas truncadas se generan cuando la síntesis proteica se detiene abruptamente debido a "mutaciones sin sentido" que actúan como señales de parada.

Estas proteínas incompletas a menudo no pueden realizar su función correctamente, lo que lleva al desarrollo de diversos trastornos.

Se estima que una de cada cinco enfermedades genéticas provocadas por una única mutación está relacionadas con estas proteínas incompletas, entre las que se incluyen ciertos tipos de fibrosis quística y distrofia muscular de Duchenne.

Estas señales prematuras de parada también se encuentran en genes supresores de tumores, cuya inactivación facilita el desarrollo del cáncer.

El estudio sugiere que hasta ahora los ensayos clínicos con medicamentos que intentan superar estas señales de parada prematura pueden haber emparejado de manera ineficaz los fármacos con los pacientes.

Mediante un sistema experimental con líneas celulares humanas, los investigadores evaluaron la eficacia de ocho medicamentos diferentes frente a 5.800 señales de parada prematura asociadas a enfermedades.

Los resultados indicaron que al menos uno de los seis medicamentos probados podría mejorar la lectura de estas señales en un 1 % de los casos en el 87,3 % de las señales, y en un 2 % en casi el 40 % de las mismas.

Estos hallazgos son alentadores, ya que un mayor porcentaje de lectura suele correlacionarse con mejores resultados terapéuticos.

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