Avanza el conocimiento de una variante que protege del alzhéimer hereditario temprano

El alzhéimer puede ser hereditario y de aparición temprana, como el caso de una familia colombiana, aunque algunos portan variantes genéticas que les dan cierta protección. El estudio continuado de una de ellas reveló que basta con tener solo una copia para retrasar la aparición de la enfermedad cinco años.

Una familia colombiana es conocida desde hace años por ser portadora de la llamada mutación Paisa en el gen PSEN1, poco frecuente, pero que predispone a sufrir alzhéimer autosómico dominante (basta con recibir el gen de uno de los padres) de inicio temprano.

La familia está formada por unos 6.000 parientes consanguíneos -vivos y muertos- de los que 1.200 son portadores de la mutación. Los afectados suelen desarrollar deterioro cognitivo leve hacia los 44 años, demencia a los 49 y fallecen por complicaciones a los 60.

El seguimiento de este grupo llevó a identificar a dos personas, ya fallecidas, que además de la mutación tenían cada uno de ellos una variante genética diferente que retrasó la aparición del alzhéimer.

Un nuevo estudio encabezado por el Mass General Brigham, una red de hospitales con sede en Boston (EE.UU.) y que publica The New England Journal of Medicine ha profundizado en una de esas variantes, la 'APOE3 Christchurch' (APOE3Ch), y añade nuevos indicios de que la investigación podría apuntar a una nueva diana terapéutica.

La APOE3Ch fue identificada en 2019 como potencialmente protectora contra el alzhéimer por el caso de una mujer que tenía dos copias de esa rara variante. Ella no desarrolló deterioro cognitivo hasta los 70 años, es decir, tres décadas más tarde de lo esperado.

Los investigadores han identificado ahora a 27 familiares que, en lugar de dos copias de la variante, son portadores solo de una, y en los que se retrasó en cinco años la aparición del alzhéimer en comparación con quienes no la tienen.

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