Mutación paisa del Alzheimer abre luz de esperanza: habla científico colombiano sobre el hallazgo

El médico Francisco Lopera, director del Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia , ha hecho un descubrimiento revolucionario en la lucha contra el Alzheimer. Su investigación se centra en una mutación genética única conocida como "mutación paisa", que, se estima, porten alrededor de 6.000 personas en Antioquia.

En entrevista con Mañanas Blu, con Néstor Morales, el médico Lopera explicó los detalles de su hallazgo: "Hemos identificado un gen mutado que cura o al menos retrasa el inicio de los síntomas del Alzheimer", dijo el científico.

El caso que llevó al descubrimiento

El descubrimiento, según relató Lopera, se basó en el estudio de un hombre que pertenecía a una familia con Alzheimer genético y llevaba la mutación paisa. A diferencia de otros miembros de su familia, este hombre experimentó un retraso significativo en el inicio de los síntomas de la enfermedad.

“El lunes se publicó en Nature Medicine el caso de un hombre perteneciente a las familias con Alzheimer genético de Antioquia, con la mutación Paisa, que tenía resiliencia a la enfermedad. ¿Qué significa esto? Este señor lo conocimos a la edad de 67 años y estaba completamente sano, siendo un miembro de las familias con Alzheimer y siendo portador de la mutación Paisa. Por lo tanto, por ser portador de la mutación Paisa, él debió haber enfermado a los 44 años de problemas de memoria y debió haber tenido demencia a los 49 y debió haber muerto hacia los 60 años más o menos. Estaba con 67 años vivo y sano, sin ningún problema de memoria”, dijo.

De acuerdo con el científico, este hombre vivió 26 años sin problemas de memoria, mientras que normalmente la enfermedad se manifiesta a los 44 años.

“Hacia los 70 años hizo deterioro cognitivo leve, a los 72, demencia y murió a los 74 y donó su cerebro para la investigación. Ese caso fue muy importante porque cuando nosotros lo conocimos sabíamos que era un ser protegido. Era un ser protegido porque había tenido un retraso de 26 años en el inicio de los síntomas de la enfermedad, lo cual quiere decir que estaba protegido. Lo invitamos a que viajara a Boston al hospital Massachusetts General Hospital para hacer estudios con Jaquel Quiroz y Joseph Arboleda”, manifestó el médico.

Los investigadores, según relató, analizaron el cerebro del hombre después de su fallecimiento y descubrieron que tenía menos tauopatía en la corteza entorrinal, una región clave en el desarrollo del Alzheimer. Además, se encontró que poseía otra mutación genética que actuaba como un factor protector contra la enfermedad.

“La enfermedad del Alzheimer es una enfermedad que produce dos basuras en el cerebro, acumula dos basuras, Amiloide y Tau. Y él tenía mucho Amiloide, pero tenía también Tau en muchas partes del cerebro, pero había una región en el cerebro que es la corteza entorrinal, que estaba protegida. No tenía tauopatía. Le hicimos un análisis del genoma y encontramos que, además de tener el gen que causa la enfermedad del Alzheimer, tenía otro gen mutado que curaba la enfermedad del Alzheimer en él o por lo menos retrasaba el inicio de los síntomas de la enfermedad por más de dos décadas”, explicó.

Un ser excepcional

El descubrimiento de la mutación paisa y su papel en la protección contra el Alzheimer ha abierto nuevas posibilidades en la lucha contra esta enfermedad, según el doctor Lopera, quien explicó que esta mutación actúa impidiendo que la proteína tau se propague y dañe el cerebro. Al proteger la corteza entorrinal, se retrasa el avance de la enfermedad y se prolonga la función cognitiva en las personas afectadas.

“El paciente muere 2019, a los 74 años con demencia leve y tuvimos la oportunidad de estudiar con el doctor Diego Sepúlveda en la Universidad de Hamburgo, en Alemania, y con el doctor Andrés Villegas del Neurobanco de la Universidad de Antioquia. Estudiamos las características neuropatológicas de su cerebro y encontramos que efectivamente la corteza entorrinal estaba protegida de taupatía y eso es un descubrimiento muy importante porque la enfermedad de Alzheimer empieza por la corteza entorrinal. Por lo tanto, este ser excepcional nos ha enseñado una ruta, una vía para la prevención y la cura de la misma manera que la mujer que publicamos en el año dos mil diecinueve nos enseñó también una vía para la prevención y la cura”, explicó.

De acuerdo con Lopera, el camino hacia una cura definitiva para el Alzheimer aún presenta desafíos, por lo que dar una fecha para encontrar la cura es impreciso. Sin embargo, este descubrimiento proporciona una base sólida para futuras investigaciones y abre nuevas puertas en la búsqueda de tratamientos efectivos.

Un llamado a imitar a la naturaleza

El médico colombiano enfatizó la importancia de imitar a la naturaleza para combatir el Alzheimer: “La naturaleza los dotó del gen que causa la enfermedad y de otro gen que cura la enfermedad. Entonces, lo que hay que decir es, hemos leído la naturaleza, ahora copiémosla, ahora copiémosla, imitémosla, hagamos lo que ella hizo, hagamos lo que ella hizo. Lo que podemos hacer es tratar de imitar a la naturaleza”.

Dos casos

De acuerdo con Lopera, este es el segundo caso descubierto por los investigadores, ya que un caso similar se había dado en 2019, en una mujer.

“Ambos tienen la mutación paisa, o sea que ambos tenían el gen que causa la enfermedad. Uno tenía una mutación protectora y el otro tenía otra mutación protectora diferente. (…) Esas dos variantes protectoras tienen el mismo efecto en el cerebro. Protegen de la tauopatía. No dejan que la proteína tau se riegue por todo el cerebro, dañando el cerebro”, dijo.

El descubrimiento del segundo cerebro inmune al Alzheimer, realizado por el doctor Francisco Lopera y su equipo de investigación en la Universidad de Antioquia, brinda una nueva perspectiva en la lucha contra esta enfermedad. Nos muestra que es posible encontrar formas de proteger el cerebro y retrasar los síntomas de manera significativa.

La importancia de este hallazgo radica en la esperanza que genera para aquellos que padecen o tienen riesgo de desarrollar Alzheimer. La posibilidad de contar con terapias preventivas y tratamientos personalizados basados en el conocimiento de las mutaciones protectoras abre una nueva puerta hacia la cura y la prevención de esta enfermedad.

¿Quién era el paciente?

Finalmente, el científico reveló que el paciente era un mecánico que acudió al grupo de investigadores en 2012 y murió en 2019.

“Él era un mecánico que trabajaba su mecánica y él acudió al grupo de neurociencias cuando hicimos una convocatoria en el año 2012 para todas las familias que hacían parte de la mutación Paisa. Entonces, él vino a una evaluación gracias a esa invitación que estábamos haciéndole a todos los miembros de las familias. Obviamente, él no cumplía los criterios para participar en el ensayo crítico, pero terminó dándonos ese regalo tan extraordinario. Así como la mujer que también vino en el año 2012, la mujer que publicamos en el año 2019 fue igual. Ella venía con la esperanza de ser vinculada y él también de ser vinculados al programa de prevención con el medicamento que ensayamos durante ocho años”, relató.

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