Menor de 3 años fue diagnosticado con leucemia y en realidad tenía una enfermedad huérfana

David Santiago Pachongo es un niño de tan solo 3 años, quien vive junto a sus padres en Páez Belalcázar, Cauca. A su corta edad comenzó a sentir malestares dentro de su cuerpo; todo le hacía daño. Se mantenía con mucha gripa y su estómago comenzaba a inflamarse. Es por eso que su familia decidió llevarlo de urgencias a la ciudad de Neiva donde le realizaron exámenes para averiguar la enfermedad que el menor tenía.Luego de un mes, los médicos le diagnosticaron que David tenía leucemia. Por esto, fue puesto en quimioterapia por más de un año para poder tratar la enfermedad. “Durante ese periodo pues él se mantenía muy decaído, las quimioterapias le daban muy duro, hubo varios momentos donde él terminó en la UCI, sangraba muchísimo por la nariz. Nosotros ver como papás que Santiago había días que estaba en la UCI y lo mirábamos muy mal, demasiado mal”, recordó Doly Maritza Velasco, madre de David Santiago.Un mal diagnósticoSin embargo, los tratamientos no tuvieron los resultados esperados, aunque esa no fue la peor noticia. Luego de no ver avances los padres supieron que su hijo había sido mal diagnosticado. En realidad, David Santiago sufre la enfermedad de Niemann-Pick, una enfermedad huérfana que le genera dificultad para alimentarse, pérdida de reflejos, habilidades motoras y problemas respiratorios.La noticia impactó mucho en la madre, sintiendo que todo lo que vivió su hijo por bastante tiempo fue en vano.“Uno como papá queda desconcertado cuando le dicen que es una enfermedad y luego otra entonces digamos que los hospitales lleguen a sus últimas instancias ayudándonos a nosotros como papás de pacientes, familiares de los pacientes, a que se trate de llegar al diagnóstico adecuado porque mi hijo gracias a dios está, pero hubo en algunos momentos donde pensamos que ya no podía más”, relató Doly Maritza.Las enfermedades huérfanas son patologías crónicas con potencial de mortalidad en las personas diagnosticadas. Afecta a 1 de cada 5.000 personas en el mundo y, aunque se han detectado más de 8.000 personas con estas enfermedades, en Colombia se identifican 2.247 patologías que impactan alrededor de 93.000 personas en el país.A pesar de tener claro la cifra de pacientes que padecen de estas enfermedades, se presentan muchos obstáculos para poder ofrecer mejor calidad de vida para estas personas.“En muchos de los casos tienden a confundirse con enfermedades que son más frecuentes o más prevalentes. Eso representa también un reto para los profesionales de la salud porque, como son tantas enfermedades y condiciones que son tan difíciles de detectar y de diagnosticar, no se lleva un proceso oportuno de poder remitir con medicina complementaria, con especialistas, subespecialistas para lograr abordar todos los retos que tiene un paciente que enfrenta”, detalló Diego Fernando Gil, director ejecutivo de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras.No obstante, tras un camino lleno de incertidumbre y diagnósticos cambiantes, la familia de David finalmente tiene más claridad sobre su enfermedad huérfana, lo que permite buscar las alternativas posibles para que David pueda superar su enfermedad. Desde la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (ACOPEL), quienes han dado consejos a la familia.“Yo creo que con un niño de tres años no es justo estar en tratamientos. Si no protegemos nuestra niñez, si no cuidamos sus derechos que van por encima de todos pues realmente nuestro país está en grandes dificultades. Claro que lo primero es generar conciencia de que las enfermedades huérfanas o raras existen, que individualmente por cada enfermedad pueden ser pocos los afectados, pero sumados todos, significa un gran número de población afectada”, mencionó Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de ACOPEL.Durante mucho tiempo Doly Velasco se encontraba preocupada de que lo peor pudiera sucederle a su hijo, pero con el apoyo que han recibido con el tratamiento cada vez más ese pensamiento se aleja trayendo un espacio de esperanza.“Ahora se nos da esa luz, esperamos que la EPS nos pueda apoyar de una manera significativa para que mi hijo pueda recibir el tratamiento adecuado y lo más pronto posible”, comentó.Durante el día nacional de las enfermedades huérfanas, las entidades invitan a visualizarlas al permitir un espacio donde se aborde este tema y logrando avances no solo en materia de salud sino con lo que es la inclusión social en el mundo.